Симптоми і причини епілепсії

Умовно усі форми епілепсії можна розділити на дві великі групи: на епілепсію зі спадковою генетичною схильністю і придбану епілепсію. Розвиток одного-єдиного нападу не є доказом наявності епілепсії. Є статистичні дані, що вказують на те, що близько 10% населення хоча б раз в житті перенесли судомний напад. Для діагностики епілепсії ключовими є два моменти: розвиток повторних нападів і розвиток спонтанних непровокованих нападів. Виняток становлять рефлекторні напади епілепсії. Класичні приклади рефлекторних нападів характерні для фотосенситивної епілепсії, коли світловий подразник може спровокувати епілептичний напад.

Епілепсія і епілептичний синдром

Треба розрізняти епілепсію як хворобу і як синдром. Епілепсія - це самостійне хронічне неврологічне захворювання. Епілептичний синдром - це прояв різних хвороб, що супроводжуються судорожними тоніко-клонічними нападами, втратою свідомості і іншими симптомами, які можуть бути спровоковані зовнішніми чинниками, наприклад високою температурою.

Епілепсія найчастіше починається в дитячому віці. Одна з головних причин розвитку хвороби - порушення активності генів, що відповідають за роботу натрієвих, калієвих, водневих і хлорних каналів в нервовій клітині. В результаті цих відхилень порушується поляризація мембрани нервової клітини, змінюється активність клітин нейроглії. У результаті нейрональні клітини різко підвищують свою активність. Таким чином, епілепсія буває викликана генетичними змінами, які призводять до підвищення активності нервової клітини і навколишніх клітин - клітин нейроглії. Але бувають і інші види епілепсії, які пов'язані з конкретними генами і мають моногенне спадкоємство. Конкретний ген і конкретна проблема, пов'язана з порушенням активності цього гена, призводять до захворювання. Але у більшості таких випадків епілепсія є полігенною, тобто для її розвитку потрібна комбінація змін активності генів, яка призводить до феномену гіперзбудливості кори головного мозку і розвитку епілептичних нападів.

Розвиток хвороби

У 60-70% випадків епілепсія розвивається в дитячому віці. По вікових категоріях хвороба ділиться на декілька груп: епілепсія дитинства з'являється на першому році життя; епілепсія дитячого віку розвивається до 6 років; епілепсія юнацького віку з'являється у віці 12-14 років. Захворювання починає свій розвиток залежно від того, коли змінюється активність групи певних генів. Деякі дитячі форми протікають з грубим порушенням розвитку дитини. Чим раніше розвивається епілепсія і чим пізніше вона діагностується, тим гірше прогноз по розвитку дитини.

Кожен епілептичний синдром унікальний, але має свої характерні клінічні особливості. На підставі клінічних проявів нападів побудована одна з класифікацій епілепсії. Епілепсія пов'язана з проблемою "пароксизмального мозку". Мозок при епілепсії працює по-іншому: він періодично без всяких провокаторів може генерувати розряди найсильнішої активності, які проявляються як напади. Людина може народитися з предиспозицією, тобто зі схильністю до цього захворювання. Надалі вплив різних чинників може реалізувати цю схильність. Один з прикладів, коли виявляється схильність до епілепсії, - фебрильні судоми, тобто судоми у дітей, що виникають на високу температуру. Наявність таких судом не означає, що у дитини обов'язково буде епілепсія. Але виявлено, що у частини дітей з фібрильними судомами змінена активність гіпокампу - частина головного мозку, яка може брати значну участь в розвитку імпульсної пароксизмальної активності. І у цієї групи дітей ризик розвитку епілептичного синдрому вищий, ніж у дітей, у яких ніколи не було нападів при високій температурі.

Юнацькі форми епілепсії бувають і "доброякісними". Такі форми можуть не впливати на розвиток і ефективно піддаватися контролю протиепілептичними препаратами. В цілому сучасні методи терапії дозволяють ефективно допомогти пацієнтам в 60-70% випадків. Твердження про те, що епілепсія невиліковна, - міф. Поєднання лікарського лікування з хірургічними методами і нейромодуляцією у більшості випадків дозволяє допомогти навіть в складних ситуаціях.

Напади епілепсії

Напади епілепсії можуть бути надзвичайно різноманітними - від судомних тоніко-клонічних нападів до нападів зміни свідомості і зорових галюцинацій. Якщо розряд збудження активності мозку відбувається в потиличній корі, яка відповідає за зір, то напади можуть проявлятися і порушенням зору, і головним болем. При генералізованому нападі пацієнти втрачають свідомість. Є рідкісні форми нападів, коли у пацієнта змінюється свідомість, але він може виконувати різні дії: ходити, розмовляти, здійснювати якісь стереотипні рухи.

Інший поширений прояв епілепсії - тоніко-клонічні напади ("тоніко" - це напруга, "клонічні" - це сіпання). Тоніко-клонічні напади бувають генералізованими, коли напружуються усі м'язи, і парціальними, коли відбувається напруга або сіпання в окремих частинах тіла, наприклад в правій руці або лівій нозі. Судоми також можуть бути тільки клонічними, коли немає напруги, або тонічними, коли немає сіпань.

Епілепсія рідко призводить до летального кінця. Але існує поняття епілептичного статусу - стану, при якому епілептичні напади повторюються один за іншим. У момент епілептичного статусу можливий розвиток важких ускладнень.

До несприятливого результату також може привести неправильна допомога пацієнтові під час нападу. Напад виникає несподівано, і падіння хворого може призводити до западання мови і асфіксії - зупинки дихання. Існує міф, що при важких нападах треба засунути що-небудь людині в рот, але це може привести до травми зубів, язика і стати додатковою причиною асфіксії. Щоб допомогти людині під час нападу, треба просто повернути її на бік і прибрати навколишні предмети, які можуть бути причиною травми.

Лікування хвороби

Є декілька підходів до лікування епілепсії: лікарський і хірургічний методи і використання нейромодуляції. Частенько ці методи поєднуються один з одним. При деяких формах епілепсії використовують спеціальну кетогенну дієту. Механізм цієї дієти до кінця не вивчений, але мається на увазі, що кетонові тіла можуть запускати цілу серію біохімічних процесів, в результаті яких пригнічуються епілептичні розряди. Кетогенна дієта різко знижує кількість вуглеводів при збільшенні вмісту жирів.

При лікарській терапії використовується група протиепілептичних препаратів - антиконвульсантів. Нейрохірургія використовується при формах, стійких до лікарської терапії, при формуванні стійкого вогнища епілептичної активності в головному мозку.

Останнім часом активно розвивається нейростимуляція. Використовуються такі методи, як нейростимуляція блукаючого нерва, транскраниальная магнітна стимуляція.