Чем чреват генетический переизбыток железа в организме

Практически каждый из нас неоднократно слышал про состояние человеческого организма, при котором наблюдается дефицит железа - важнейшего компонента гемоглобина, который, в свою очередь, способствует снабжению клеток кислородом. Однако гораздо меньше людей слышали о другом ненормальном состоянии организма - гемохроматозе, при котором наблюдается чрезмерное накопление железа в органах и тканях. Последнее время все больше специалистов приходят к единому мнению, что гемохроматоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний в мире. При этом эффект, который оказывает эта болезнь на организм человека, является поистине разрушительным. При всем при том, что человечество знакомо с этой болезнью уже более ста лет, детальные исследования данного состояния проводятся не более двадцати лет. К счастью, последние годы научных изысканий не только помогли ученым узнать многое про роль генетических мутаций в развитии гемохроматоза, но и выявить, что нарушение обмена железа может быть связано, также, с рядом других серьезных заболеваний, таких как рак гортани, рассеянный склероз и хроническая гематопорфирия. Результаты современных исследований помогли ученым лучше понять тот сложный механизм, который приводит к нарушению обмена железа и вышеназванным заболеваниям. Кроме того, теперь на вооружении у науки есть определенные генетические тесты, которые также способны внести свои коррективы в борьбу с данным заболеванием.

Гемохроматоз - ранняя диагностика возможна.

Наследственное, генетически обусловленное заболевание - гемохроматоз - характеризуется чрезмерным накоплением в органах и тканях железа, абсорбируемого из пищи. Если данное нарушение здоровья не лечить, оно может, в конечном итоге, привести к нарушению работы и повреждению многих органов человека, включая печень, поджелудочную железу и эндокринную систему. На протяжении десятилетий считалось, что данному заболеванию подвержены, в основном, только мужчины и представители европейской расы. Теперь науке известно, что гемохроматоз способен развиться у представителей всех рас. Более того, женщины подвержены этому заболеванию в той же степени, что и представители мужского пола, хотя менструальный цикл является тем механизмом, который защищает представительниц пола от гемохроматоза на протяжении их репродуктивного периода.

В настоящее время наиболее эффективным способом лечения генетического гемохроматоза является, как это ни странно, использование старого метода кровопускания. Именно поэтому пациентов, страдающих от этого заболевания, так часто можно встретить в рядах регулярно сдающих кровь людей. Впрочем, ученые не теряют надежду на то, что вскоре будут разработаны новые, современные и более эффективные методы лечения гемохроматоза. Но даже если и будет найдено простое решение данной проблемы, наиболее эффективным лечение может оказаться лишь в случае раннего обнаружения заболевания. Сделать это до недавнего времени было невероятно сложно, поэтому гемохроматоз мог оставаться незамеченным годами до тех пор, пока не возникали серьезные, опасные для жизни последствия этого состояния. К счастью, на сегодняшний день появилась возможность обнаружения трех специфических генных мутаций, которые, как уже было доказано, приводят к гемохроматозу.

В процессе изучения гемохроматоза, ученые обнаружили еще несколько генетических мутаций, которые помогли связать нарушение обмена железа с другими заболеваниями. В результате удалось разработать ряд генетических тестов, которые стали основой так называемого генетического скрининга этих заболеваний. Примером таких болезней может служить рак горла - болезнь, которую без генетического тестирования крайне трудно обнаружить на ранней стадии, и которую, чаще всего, диагностируют слишком поздно. Другим примером является рассеянный склероз: ученые считают, что высока вероятность того, что переизбыток железа в крови, который приводит и к переизбытку железа в головном мозге, может играть важную роль в развитии данного хронического заболевания нервной системы. Раннее обнаружение нарушения обмена железа с помощью генетических тестов способно, в один прекрасный день, подарить людям надежду на победу в борьбе с рассеянным склерозом.

Примерно от трех до десяти процентов людей (по разным источникам), которые страдают от генетического гемохроматоза, сталкиваются с такими состояниями, как аритмия и кардиомиопатия. Генетический скрининг направленный на выявление соответствующих мутаций и в этом случае способен помочь выработать превентивные меры защиты от этих болезней. Перенасыщение железом часто связывают с другим наследственным заболеванием- хронической гематопорфирией, которая проявляется в специфических высыпаниях, поражающих открытые участки кожи. Это заболевание встречается у одного человека на каждые пять тысяч по всему миру. Известно также, что перенасыщение железом способствует росту бактериальных микроорганизмов и развитию инфекционных заболеваний. Именно поэтому ученые надеются вскоре, благодаря генетическому тестированию, обнаружить связь между этим состоянием и туберкулезом.

Главный результат - взять болезнь под контроль.

Ученые уверены, что если удастся выявлять предрасположенность к данному заболеванию у какого-либо индивидуума, тогда есть все шансы взять болезнь под контроль, благодаря постоянному наблюдению за пациентом. На самом деле, существует достаточно мало генетических заболеваний, которые поддаются подобному контролю. Но специфичность гемохроматоза заключается в том, что с этим состоянием можно достаточно просто справиться, если его выявить на самой ранней стадии развития. Благодаря последним достижениям медицины, выявить предрасположенность к этому заболеванию можно в обычных лабораторных условиях, взяв образцы крови для проведения анализа молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Подобный анализ не требует больших затрат, так как ненамного превышает по стоимости консультацию с соответствующим специалистом. Кроме того, анализ не требует много времени.

Но как определить самостоятельно необходимость данного анализа? Если у вас есть основания предполагать, что вы, или кто-то из членов вашей семьи может страдать от нарушения обмена железа, имеет смысл обратиться к специалистам, настояв на проведении анализа с целью выявления мутировавших генов. Кроме того, можно обратиться в независимую лабораторию для проведения генетического анализа. Конечно, о наличии гемохроматоза проще всего судить по симптомам, однако симптоматика этого заболевания носит тяжелый характер и проявляется уже тогда, когда произошло нарушение работы какого-либо внутреннего органа. В этом случае, симптомы могут быть следующие:

-- Хроническая усталость.

-- Артрит.

-- Увеличенная печень или даже цирроз печени.

-- Кожные воспаления.

-- Диабет второго типа.

-- Импотенция.

-- Нерегулярные менструации или аменорея (отсутствие месячных).

-- Боли в брюшной области.

-- Часто повторяющаяся диарея.

-- Перепады настроения и депрессия.

-- Периодическое учащение сердцебиения или аритмия.