Які хвороби передаються у спадок

Такі мутації провокують розвиток спадкових захворювань. Їх існує декілька десятків. Більшість з них мають дивні і складні назви. Часто вони носять прізвище відомого ученого, що відкрив їх, - синдром Шерешевського-Тернера, синдром Кляйнфельтера, синдром Марфана, синдром Едвардса. Є і зовсім екзотичні назви, наприклад, синдром Котячого крику. Поширеність цих недуг серед населення нікчемна: один випадок на десятки, а то і сотні тисяч чоловік.

Спадкові патології вона дуже різноманітні. І рідкісні. Уся трудність роботи генетика полягає в тому, що ці хвороби зустрічаються дуже рідко, але влучно. Вони завжди важкі і викликають серйозні порушення.

Найпоширеніші генетичні хвороби це: дальтонізм, розщеплювання хребта, синдром Клайнфельтера (ендокринні порушення, які можуть стати причиною чоловічого безпліддя), синдром Тернера (хвороба, яка призводить до статевого інфантилізму), фенілкетонурія (порушення метаболізму амінокислот), гемофілія (порушення здатності згущуватися крові).

Якщо батьки обоє носії генетичної мутації, то вірогідність народження дитини з цією патологією складає 25%, ще з 50% вірогідність, що він буде здоровим, але носієм гена, ще 25% вірогідність, що буде здоровим повністю.

Ще бувають так звані "мультифактоні" захворювання. Їх викликають особливості генетичного апарату людини. Частина їх їх можна вважати патологією, частина - варіантом норми. Вони поширеніші, ніж "спадкові". Інформація, записана в генах, лише підвищує ризик розвитку хвороби, але не гарантують її. Проявиться недуга або ні, залежить від способу життя людини, кількості стресів і інших чинників.

Є деякі гени, не обов'язково мутантні, це можуть бути нормальні гени, які обумовлюють деяку схильність людини до розвитку якого-небудь захворювань, - артеріальна гіпертензія або бронхіальна астма. Пояснити це досить складно, оскільки ген схильності і ген несхильності - це усе варіанти норми.

До "мультифакторних" спадкових захворювань, наприклад, відносять рак. "Погана" спадковість на 10-15 % збільшує вірогідність виникнення цієї недуги. Решта - це воля випадку, супутні захворювання і збої в імунітеті.

У розвитку психічних захворювань також винні генетичні "поломки". Такі недуги як шизофренія, біполярний розлад, депресія на 50% визначаються поганими генами, а ще на 50 - зовнішніми чинниками (травмами, отруєннями, супутніми захворюваннями).

У хворих шизофренією в два рази частіше зустрічаються ті або інші мутації в генах. Ці мутації вони є маркером розвитку захворювання. Але ми не знаємо, як саме вони впливають на розвиток хвороб.

Також спадкові генетичні аномалії можуть бути причиною розвитку деяких видів аутизму. Але на цю страшну недугу можуть хворіти люди без генетичних "поломки".

Генетичні, спадкові захворювання можуть передаватися як від батька до сина, так і через декілька поколінь. Буває, що людина захворює недугою, на яку хворів його прадід. Гени поводяться непередбачувано. Вчені досі остаточно не розкрили усіх таємниць генома людини.