Несиндромальная потеря слуха

Несиндромная потеря слуха обычно классифицируется по возрасту начала, степени нарушения, прогрессивному или не прогрессивному характеру нарушения и способу наследования. Отосклероз является наиболее распространенной формой несиндромической прогрессирующей токопроводящей потери слуха у взрослых. Это вызвано ростом губчатой костной ткани в среднем ухе.

В некоторых распространенных случаях отосклероза может быть также повреждение слухового нерва (сенсорная потеря слуха). Отосклероз может наблюдаться у подростков, но обычно он наблюдается у людей в возрасте от 20 до 50 лет. Очень редко наблюдается в возрасте старше 50 лет. При потере слуха, нужно как можно раньше обратиться к специалисту.

Доминирующая прогрессирующая потеря слуха и пребикузис являются наиболее распространенными формами несиндромической прогрессирующей сенсоневральной потери слуха. В семьях возраст начала обычно является довольно постоянным. Типичный возраст начала - раннее детство, но в некоторых семьях оно не проявляет симптомов до раннего или среднего возраста.

У некоторых людей также возникают проблемы с балансом из-за изменения структуры полукружных каналов внутри их внутренних ушей. Эти проблемы с балансом не наблюдаются у других людей, что указывает на то, что оно вызван более чем одним геном или мутацией гена.

Генетический профиль

По состоянию на начало 2001 года было установлено, что мутации в по меньшей мере 70 отдельных генах вызывают наследственную потерю слуха. Ожидается, что это число значительно возрастет, поскольку идентифицируются генетические мутации, вызывающие почти 400 синдромов, связанных с потерей слуха. Приблизительно 75-80% несиндромальной наследственной потери слуха обусловлены мутациями, которые являются аутосомными (не связанных с X) рецессивными. Примерно 20% обусловлены аутосомно-доминантными мутациями гена. Редкие оставшиеся случаи несиндромальной наследственной потери слуха объясняются связанными с Х-связанными нарушениями. Хотя большинство генетических данных переносится на хромосомы в ядре клетки, в митохондриях клеток имеются также крошечные хромосомы.

Метод наследования митохондриальных аномалий почти исключительно матерински (через мать). Митохондрии, которые развиваются у человека, почти все производятся путем репликации материнских митохондрий из яйца или яйцеклетки. Сперма почти не содержит митохондрий.

Процент наследственной потери слуха из-за аномалий в митохондриальной ДНК пока не известен. Потери слуха из-за наследования митохондрий могут быть синдромными или несиндромическими. Известно, что митохондриальные мутации являются причиной, по меньшей мере, некоторых случаев потери слуха у взрослых, наблюдаемых у людей, страдающих сахарным диабетом.

Отосклероз унаследован через аутосомно-доминантную мутацию, расположенную на конечном конце q-плеча хромосомы 15 (15q26,1-qter). Наследственные характеристики отосклероза показывают снижение проникновения. Доминирующее состояние с полной пенетрантностью должно проявлять симптомы мутации гена у всех лиц, обладающих мутацией (100% пенетрация). Однако из-за возрастных симптомов отосклероза многие люди, обладающие генетической мутацией, которые, как известно, вызывают отосклероз, не имеют никаких симптомов заболевания.

Аналогичным образом, при получении семейной истории очень возможно, что люди из предыдущих поколений умерли от других причин, прежде чем проявлять какие-либо признаки поражения отосклерозом. К началу 2001 года 18 генов были идентифицированы как гены DFNA. DFNA1 локализована в хромосоме 5, а DFNA3 локализована в хромосоме 13.